Nel loro noto libro “Follies e Fallacie in Medicine”, Škrabánek e McCormack (1998) dichiarano con un certo senso di ironia che la frase ‘eziologia multifattoriale’ è sinonimo di “Sconosciuto”, un eufemismo per ignoranza. Il fatto è che sia nella medicina umana che veterinaria questa espressione è spesso usata in collegamento con le malattie ad eziologia sconosciuta. Il mito risultante  è che i fattori di rischio determinati da associazioni statistiche possono essere confusi con la vera causa. Un classico esempio di una  malattia con ‘etiologia multifattoriale’ è la dislocazione a sinistra dell’ abomaso (DA), che si riscontra soprattutto nelle bovine da latte. Questa è una condizione che ha dimostrato una crescente incidenza dal 1950 come evidenziato in una review da Ina Zerbin e colleghi, dell’Istituto per Allevamento Animale e Genetica dell’Università di Medicina Veterinaria di Hannover, pubblicata  recentemente sul  Veterinary Journal e dove è contenuto un preciso elenco di fattori di rischio che hanno dimostrato  essere correlati a questa condizione (Zerbin et al., 2015). Sappiamo che l’incidenza di DA può essere ridotta operando sui fattori di rischio come ad esempio garantendo un’adeguata quantità di fibra nella razione. Ciò, tuttavia, non elimina la malattia del tutto e non spiega il motivo per cui si verifica in misura molto minore in alcune razze,  come la tedesca Fleckvieh  dove l’ incidenza è dello 0,15%( Berchtold e Prechtl, 2007), rispetto a bovine Holstein con alimentazione e sistema d’allevamento comparabili e nonostante il fatto che  alcuni allevamenti di Fleckvieh producono più di 10.000 kg di latte per lattazione. Fondamentalmente, quindi, abbiamo bisogno di conoscere la vera causa della motilità limitata e atonia che sono generalmente considerate essere responsabile dell’accumulo del gas nell’abomaso (Dirksen, 1961; Constable et al., 2012). Sembra che ci sia una predisposizione genetica dei singoli animali dal momento che le stime di ereditabilità, come discusso dettagliatamente da Zerbin et al. (2015), oscillano tra 0,2 e 0,5 per la dislocazione abomasale a sinistra e sono nettamente superiori a molte altre dei bovini. Studi più recenti hanno dimostrato che ci possono essere delle correlazioni neuronali e endocrine a queste predisposizioni: per esempio bovine con DA sembrano avere malfunzionamenti dei neuroni enterici (Geishauser et al., 1998) e hanno una ridotta densità d’innervazione totale della parete abomasale (Sickinger et al., 2008). Così come la concentrazione del neurotrasmettitore stimolante, sostanza P, sono state trovate differenze significative tra le mucche con e senza DA, e anche tra la tedesca Holstein e le razze tedesche Fleckvieh. Differenze corrispondenti tra razze potrebbero essere rilevate anche nella densità di motilità dei recettori nella parete abomasale (Özcan, 2012). Studi approfonditi sulla DA del  lato sinistro sono stati effettuati nel corso degli ultimi 10 anni da questa revisione e da colleghi degli autori, si veda per esempio Mömke et al., 2008, 2011. Per mezzo dell’analisi genetica del genoma sono stati in grado di rilevare loci di caratteri quantitativi (QTL) significativamente associati con DA e che si trovano sui cromosomi (BTA) 1, 3, 11, 20 e 23. Di particolare interesse è il gene motilina identificato sulla BTS 23. Questo peptide gastrointestinale è un ormone che attiva l’attività motoria dell’abomaso. Un singolo polimorfismo del nucleotide (SNP) nell’esone 1 (FN298674: g.90T> C) e una mutazione di inserimento (FN298674:. g 1891insG) hanno mostrato una correlazione significativa con DA a sinistra. Bovine con una o due copie dell’allele C mutato di g.90T> C SNP nell’esone 1 hanno mostrato una ridotta espressione del gene motilin nell’abomaso. Questo allele associato alla dislocazione a sinistra dell’abomaso si trova molto meno comunemente nelle Fleckvieh tedesche che nelle bovine di razza Holstein, fornendo una possibile spiegazione per l’incidenza molto più bassa in questa razza. La correlazione genetica tra DA e la produzione di latte è stata ripetutamente discussa in letteratura e anche da Zerbin et al., 2015) ma anche i più recenti contributi non forniscono una risposta inequivocabile. Zerbin et al. (2015) presentano dati  che indicano che la DA è geneticamente correlata con i caratteri produttivi e la durata della vita produttiva, come suggerito da Mömke et al. (2011). Sulla base dei risultati delle loro ricerche, Zerbin et al. (2015), sospettano che nelle bovine Holstein la selezione per una maggiore produzione di latte può aver portato (inconsapevolmente) ad una maggiore predisposizione per la DA a sinistra a causa della vicinanza dei loci con alleli predisponenti per DA. È interessante notare che questo non sembra accedere nel caso (almeno non in questa misura) di altre razze bovine, come la Fleckvieh tedesca. Nella loro revisione Zerbin et al. (2015) ci forniscono un’interessante comprensione dello stato attuale della genetica molecolare mirata a chiarire l’eziologia e la patogenesi della DA. I metodi che sono ormai disponibili, come ad esempio l’analisi del genoma, promettono di rivelare ulteriori importanti approfondimenti. Infine si può sperare che in futuro tali dati possano essere considerati come parte del processo di selezione genetica, con l’obiettivo di ridurre la prevalenza della DA, una condizione importante sia in termini di perdite economiche che di benessere degli animali.

Autore: Klaus Doll. Abomasal displacemet in dairy cattle: A heriditary disease? The Veterinary Journal (2015) 205:329-330    http://dx.doi.org/10.1016/j.tvjl.2015.06.007